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▲罕病結節硬化症患者亞芬與家人。（圖／記者洪巧藍攝）
記者洪巧藍／台北報導
亞芬出生3個月大時頻繁出現抽筋、癲癇症狀，還一度被帶去收驚！後來才知道是罹患罕見疾病「結節硬化症」。因為結節般的小腫瘤影響腦部，導致癲癇也使得智能受損。亞芬現在已經30歲，但僅有等同1歲孩子的智力，也沒有語言能力，一直以來照顧亞芬的媽媽說，還是很希望能聽她叫一聲「媽媽」。
台灣結節硬化症協會1日發表新書《快門下的幸福》，作者是紀錄片《一首搖滾上月球》擔任吉他手的李爸、李正德，本身是結節硬化症孩子的家長，他以文字、影片、音樂三種形態呈現4個結節硬化症家庭的故事。
坐在輪椅上，拿著音樂盒貼著耳朵，專注的聽著裡頭的聲響，她是罹患罕見疾病「結節硬化症」的亞芬，也是《快門下的幸福》的主角之一。
亞芬的媽媽說，孩子在3個月大時開始癲癇頻繁發作，像是受到驚嚇的猛點頭，每天幾乎會發生20次以上，帶去廟裡收驚也不見改善，後來經過醫師檢查才知道罹患結節硬化症。
▲中山醫學大學附設醫院小兒神經內科醫師蔡政道說明結節硬化症。（圖／記者洪巧藍攝）
中山醫學大學附設醫院小兒神經內科醫師蔡政道表示，結節硬化症是一種基因變異導致的疾病，患者體內控制細胞生長的煞車相關基因出了問題，讓身上多處器官出現結節般的小腫瘤。大部分患者皮膚會出現血管纖維瘤，有的也會在腦部、腎臟等器官長出結節，若出現在腦部，可能就會造成癲癇、智能受損與學習障礙。
亞芬5歲時接受腦部手術減輕了癲癇症狀，她才逐漸可以站立，且開始到處趴趴走，然而這樣的情況到了青春期時，因為長高變胖，加上情緒的躁動，亞芬變得不愛走路，有時一鬧就坐在地上讓爸媽頭疼不已，塵封已久的輪椅只好再次重現江湖。
▲台灣結節硬化症協會發表新書《快門下的幸福 》。（圖／記者洪巧藍攝）
而音樂是安撫亞芬情緒的方式，出門在外她都會帶著音樂盒，貼在耳上傾聽，在家則會貼著大音箱聽上一整天。亞芬不會講話，僅有心情好時會咿咿呀呀哼歌，偶爾也會模仿父母說話發出類似「姊姊」的聲音，有趣的舉止帶動一家人的好心情。不過亞芬的媽媽說，還是很希望能夠聽到她叫一聲「媽媽」。
亞芬除了父母呵護，還有1個哥哥、2個姊姊一起細心照顧著她，有的負責管教、有的則給予寵愛，相處中充滿包容與融洽，但亞芬媽媽仍擔心，等到他們離開之後誰來照顧亞芬，正在努力尋找相關的機構。
李爸受訪時則表示，自己在拍攝《一首搖滾上月球》紀錄片時覺得人生被改變了，從想要隱藏家中的情況轉換為想要為受到同樣疾病所苦的患者發聲，現在透過這本書，希望社會上更多人能了解結節硬化症，也讓大家感受因為愛所產生的力道，足以面對所有困境。
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